先天性脊柱側凸是由異常椎體的形成而引起。椎體缺失，半椎體或者椎體間聯合可以引起不對稱生長，從而引起繼發性畸形。

先天性脊柱側凸的患者需要做腎超聲檢查排除諸如單側腎這種較常見的腎畸形。如果臨床上有神經檢查癥狀陽性，有必要用MRI來排除脊髓和脊神經的畸形。先天性脊椎側彎的治療應當個體化和根據椎體畸形形成的類型。需要早期手術治療防止畸形的進展。

先天性脊柱側凸是由于脊柱畸形(半椎體畸形、分節障礙、蝴蝶椎、并肋等)引起的脊柱縱向生長不平衡，在脊柱生長發育過程中出現的脊柱側向彎曲。通常脊柱畸形發生于妊娠的前6周。

一般認為，大多數先天性脊柱側凸是非遺傳性的，是胚胎在發育過程中由環境因素引起的。由于先天性脊柱側凸常常比較僵硬，矯形困難，且側彎進展很快，所以在側彎角度較小時，早期發現和采取正確的治療手段至關重要，不要等到側彎很嚴重時再做補救性手術。補救性手術操作起來難度大、風險高(往往需要截骨矯形)，矯形效果不如側彎早期。