【臨床表現】

1.性別和發病年齡

以女孩為多。洪毅等(2001)報道，從1989年10月—2000年10月治療117例，男16例，女101例；年齡1.8—64歲，平均17.8歲，出現癥狀年齡1—32歲，平均10歲，Muller報道一組43例，出現癥狀平均6歲（1—13歲）。

2.神經功能障礙

(1)感覺功能障礙：主要癥狀是腰背痛和下肢疼痛、下肢麻木等。

(2)運動功能障礙：單側或雙側下肢無力、學步遲、步態不穩、搖擺、肌張力高等。

(3)二便功能障礙：排尿費力、尿失禁、遺尿，導致神經源性膀胱。

在洪毅等報道的117例中，腰痛或下肢痛62例(53%)，下肢感覺及運動障礙85例（72.6%)， 其中麻木23例，中等行走困難46例，重度不能獨立行走16例，足部畸形（如內翻等）98例 (83.8%)，膀胱功能障礙44例（37.6%)。

3.伴發畸形

由于脊髄縱裂在胚胎學上影響了3個胚層的發育，故常與其他的畸形并存，較常見的是腰部及背部皮膚異常，如酒窩狀皮膚凹陷（圖A)、異常毛發生長（圖B)、 脂肪瘤、血管痣或者皮樣囊腫等。另外多伴有先天性脊椎畸形，較常見的是先天性脊柱側凸、雙足畸形、先天性脊柱后凸及側后凸畸形、脊柱裂、脊髄脊膜膨出、骶骨異常、隱性脊椎裂等。而先天性脊柱側凸發生率據文獻報道為60%—79%。

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