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【臨床表現】
1.性別和發病年齡
以女孩為多。洪毅等(2001)報道,從1989年10月—2000年10月治療117例,男16例,女101例;年齡1.8—64歲,平均17.8歲,出現癥狀年齡1—32歲,平均10歲,Muller報道一組43例,出現癥狀平均6歲(1—13歲)。
2.神經功能障礙
(1)感覺功能障礙:主要癥狀是腰背痛和下肢疼痛、下肢麻木等。
(2)運動功能障礙:單側或雙側下肢無力、學步遲、步態不穩、搖擺、肌張力高等。
(3)二便功能障礙:排尿費力、尿失禁、遺尿,導致神經源性膀胱。
在洪毅等報道的117例中,腰痛或下肢痛62例(53%),下肢感覺及運動障礙85例(72.6%), 其中麻木23例,中等行走困難46例,重度不能獨立行走16例,足部畸形(如內翻等)98例 (83.8%),膀胱功能障礙44例(37.6%)。
3.伴發畸形
由于脊髄縱裂在胚胎學上影響了3個胚層的發育,故常與其他的畸形并存,較常見的是腰部及背部皮膚異常,如酒窩狀皮膚凹陷(圖A)、異常毛發生長(圖B)、 脂肪瘤、血管痣或者皮樣囊腫等。另外多伴有先天性脊椎畸形,較常見的是先天性脊柱側凸、雙足畸形、先天性脊柱后凸及側后凸畸形、脊柱裂、脊髄脊膜膨出、骶骨異常、隱性脊椎裂等。而先天性脊柱側凸發生率據文獻報道為60%—79%。
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