巨指癥是一種與遺傳無關、原因不明確的指 (肢）體生長過度的一種先天性畸形。巨大的手指皮膚、皮下組織、血管、神經、骨骼及指甲均發生異常粗大。巨指癥比較少見，發生在上肢和手指較多見，在足部也可以有巨趾、巨足癥發生。能夠引起巨指的疾病還有神經纖維瘤性、淋巴管瘤性和血管瘤性巨指癥。《《《巨指癥能不能治療？該怎么治？

【分型】

1.Swanson(1981)分型

將巨指分為兩型，一是巨指（趾）的骨骼、肌腱、神經束等不成比例的增生；另一種為淋巴組織增生，有些巨肢還伴有神經纖維瘤病和血管畸形。

2.BarskyU967)分型

將巨指癥分為靜止型和進行型。

（1）靜止型：在患兒出生后即發現某個手指比其他手指粗大，并隨年齡生長粗大的手指與其他手指成比例的生長。有些粗大巨指 的尚有部分功能，但外形的粗大仍比較明顯。

（2）進行型：患兒在出生后即出現某個手指較其他手指粗大，并且巨指的長度和周徑生長迅速。由于骨骼和軟組織的增生，巨指往往向背側彎曲無功能。巨指的指骨、皮下脂肪顆粒和指神經都明顯增大、增粗。

3、血管瘤性巨細胞

是一種由于上肢和手部血管發育畸形所造成單個手指先天性動靜脈瘺所導致的手指異常粗大。在嬰幼兒期。因指骨骨骺未閉，手指增多的血流可加快手指包括指骨的增長，因此使患指較其他手指增大明顯。本例患兒經血管造影證實，患兒的上肢血管較健側在腋動脈起始處管徑即有明顯的增粗，直至肱動脈、尺、橈動脈。而在手掌部血管未形成淺、深。環指的指動脈與掌背靜脈間明顯形成動靜脈瘺，手指局部切除血管瘤無效果。對于這種發生在單一手指的血管畸形的巨指，手術只能選擇截指。

4.神經纖維瘤性巨足

是一種常染色體改變的畸形，發生巨肢的部位可見神經干出現結節樣神經纖維瘤改變，在全身還可以看到明顯的纖維瘤性皮膚包塊和caf6-an-lait結節，BP“牛奶咖啡”斑樣色素沉著和皮膚結節。而在有神經纖維瘤病變的肢體則較健側肢體明顯粗大。所見病例為左足粗大，脛神經干呈結節樣纖維瘤病變。神經纖維瘤病的肢體增大手術效果不佳。

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